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Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica / Follow up evaluation of 29 chilean children with classical maple syrup urine disease
Cornejo E, Verónica; Escobar P, Juliana; Ochoa O, Erika; Castro Ch, Gabriela; Cabello A, Juan Francisco; Valiente G, Alf; Raimann B, Erna; Colombo C, Marta.
  • Cornejo E, Verónica; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Escobar P, Juliana; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Ochoa O, Erika; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Castro Ch, Gabriela; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Cabello A, Juan Francisco; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Valiente G, Alf; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Raimann B, Erna; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Colombo C, Marta; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
Rev. chil. nutr ; 41(3): 304-311, set. 2014. graf, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-728339
ABSTRACT

Introduction:

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a defect of the ketoacid dehydrogenase enzyme complex of the branched amino acids Valine, Isoleucine and Leucine (VIL). The treatment consists of a leucine-restricted diet.

Objective:

To evaluate the long-term follow-up in children with MSUD.

Methodology:

29 records were reviewed of patients with MSUD, of which 24 were clinically identified (> 5th day of life), 4 cases by MSUD family history and one by neonatal screening (< 5th day of life). Leucine (Leu) levels were measured at diagnosis (Biotronic 2000) and during follow-up (mass spectrometry). The number of decompensation events, Total Intellectual Quotient (TIQ, Bayley and Wechsler scale) and nutritional status were also measured. STATA statistical software version 9.2 was applied (p≤0.05).

Results:

Mean age at diagnosis was 14 days old. In all cases the diagnosis was confirmed by elevated levels of Leu and alloisoleucin. When comparing the TIQ of 19 cases over 3 years old with their age at diagnosis, it was observed that those cases screened by the 5th day of life had a TIQ 84.6 ± 13, while those diagnosed later had a TIQ 73 ± 17 (p≤0.05). In assessing the number of hospitalizations that occurred during follow-up, we determined that the 5 cases screened early never had a metabolic crisis and had a higher TIQ than those who had had one or more decompensation (92 and 74, respectively, p≤0.05). An inverse correlation was observed between the Leu+Isoleucine value and TIQ.

Conclusion:

The diagnosis before the 5th day of life and a good metabolic control during follow-up, enables children with MSUD to have normal cognitive development.
RESUMEN
La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu).

Objetivo:

evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA.

Metodología:

Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05).

Resultados:

La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional.

Conclusión:

el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Child / Intelligence / Leucine / Maple Syrup Urine Disease Type of study: Prognostic study Limits: Child Country/Region as subject: South America / Chile Language: Spanish Journal: Rev. chil. nutr Journal subject: Nutritional Sciences Year: 2014 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de Chile/CL

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LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Child / Intelligence / Leucine / Maple Syrup Urine Disease Type of study: Prognostic study Limits: Child Country/Region as subject: South America / Chile Language: Spanish Journal: Rev. chil. nutr Journal subject: Nutritional Sciences Year: 2014 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de Chile/CL