Diagnóstico prénatal: retrospectiva / Diagnóstico prénatal: retrospectiva / Prenatal diagnosis: retrospective
NOVA publ. cient
;
12(21): 23-36, ene.-jun. 2014. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-729500
RESUMO
O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. é dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congenita. Seu objetivo fundamental pressupõe a identificação de anomalias cromossômicas, malformações, doenças metabólicas mendelianas e outras alterações circunstancialmente adquiridas durante a gestação e com repercussões sobre o feto (1-4). O DPN tem sido usado como um método formal de diagnóstico por mais de 45 anos, passando por diferentes fases no seu desenvolvimento. A história do DPN está relacionada com a introdução e o aprimoramento de novas técnicas laboratoriais e diagnósticas. O primeiro passo para o conhecimento do compartimento feto-placentário foi dado por Bevis, em 1952, quando realizou uma amniocentese com fins propedeuticos o estudo da doença hemolítica fetal. Nos seguintes anos, vários pesquisadores demostraram que é possível determinar o sexo fetal mediante o estudo da cromatina sexual em células de líquido amniótico (5- 8). O desenvolvimento das técnicas cito-genéticas (9) levou a Fuchs e Philips (10) a demonstrar a viabilidade de se cultivar células obtidas no Líquido Amniótico (LA) para posterior análise do cariótipo fetal. Desse modo, obtiveramse os primeiros cariótipos fetais a partir de células de LA entre 1965 e 1967 (11-13). Valenti (14) e Nadler (15) descreveram o primeiro DPN de uma anomalia cromossômica a trissomia do cromossomo 21. No mesmo ano, diagnosticouse uma anomalia por erro inato do metabolismo (galactosemia) mediante a análise do LA (15). Quatro anos depois, altas dosagens de alfafetoproteína (AFP) no soro materno foram correlacionadas com o aumento da probabilidade de ocorrencia de erros no fechamento do tubo neural (16).
RESUMEN
El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomalía genética o congénita. Su objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el feto. El DPN ha sido usado como un método formal de diagnóstico desde hace más de 45 años, pasando por las diferentes fases de su evolución. Esta revisión describe estas fases abordando las realizaciones científicas que permitieron su implementación y mejoramiento continuo.
ABSTRACT
Prenatal diagnosis is a set of techniques intended to establish a fetal diagnosis even in the period of intrauterine life. It is aimed primarily at couples with higher risk of having a genetic or congenital abnormal pregnancy. Its basic aim is to ensure the identification of chromosomal anomalies, malformations, metabolic and Mendelian diseases, and other alterations eventually acquired during pregnancy which have an impact on the fetus.Prenatal diagnosis has been used as a formal diagnosis method for more than 45 years, going through the various stages of its evolution. This text revises these phases by addressing the scientific and technological developments that have led to its implementation and continuous improvement.
Anomalía congénita; Anomalía congénita; Anomalía cromosómica; Anomalía cromosómica; Congenital abnormal pregnancy; Diagnóstico pré-natal; Diagnóstico pré-natal; Genetic abnormal pregnancy; Period of intrauterine life; Prenatal diagnosis; Retrospectiva; Retrospectiva; Retrospective analysis; Vida intrauterina; Vida intrauterina
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Congenital Abnormalities
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
NOVA publ. cient
Journal subject:
Bacteriology
/
Biology
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de São Paulo (USP)/BR
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