Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS / Mucopolysaccaridosis II: new pathogenic mutation in IDS gene)
Acta méd. costarric
;
56(4): 180-182, oct.-dic. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-729666
RESUMEN
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.
ABSTRACT
Mucopolysaccharidosis type II is a lisosomal disorder caused by a deficiency of the iduronate 2 sulphatase enzyme. It is a rare metabolic disease with an X linked recessive inheritance that may cause important progressive disability. Molecular analysis is a useful technique to confirm diagnosis and to identify asymptomatic carriers, thus allowing genetic counseling. We report the case of a patient with Muchopolysacharidosis type II with a new pathogenic mutation in the IDS gene.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Mucopolysaccharidoses
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. costarric
Journal subject:
Medicine
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional de Niños/CR
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