Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar / Presentation of a Family with Multiple Family Enchondromatosis

RESUMEN

La encondromatosis múltiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patrón de herencia autosómico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones músculos esqueléticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presentó una familia con cuatro afectados, a los que se les realizó diagnóstico donde se aplicó el método clínico a través del examen físico e imagenológico. Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

ABSTRACT

Multiple family enchondromatosis was described by Virchow in 1910, is presented with a pattern of autosomal dominant inheritance. The enchondromatosis comprise a heterogeneous group of congenital syndromes characterized by the presence of multiple enchondromas associated with musculoskeletal deformities secondary to shortening of the limbs. A family with four members affected, whose diagnosis was made by the clinical method through physical examination and imaging was presented. It is important to made an early diagnosis of this disease because of the possibility of a secondary prevention in patients as well as to provide appropriate genetic counseling to the family.