Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos / Evaluation of the program of prenatal detection of chromosomic anomalies by cytogenetic studies

RESUMEN

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción diagnóstica para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 por ciento correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 por ciento y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 por ciento. Dentro de los resultados positivos el 54,5 por ciento correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21.Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad

ABSTRACT

Introduction: the prenatal cytogenetic diagnosis is an effective diagnostic option to know the fetal chromosome complement. Amniocentesis as an obstetric procedure to obtain fetal cells began performing in Mayabeque province in 2010.Objective: to describe the results of the prenatal detection program of chromosomic anomalies by cytogenetic studies in Mayabeque province in 2011 and 2012.Methods: it was performed a descriptive, retrospective and longitudinal study that included the total of pregnant women who were indicated prenatal cytogenetic diagnosis in the aforementioned period. Data were obtained from the records of cytogenetics of Mayabeque Provincial Center of Medical Genetics and the clinical histories of each pregnant woman. Different variables were analyzed, including maternal age, motive for study indication, number of performed diagnoses and types of detected anomalies.Results: of the 549 patients with cytogenetic study criteria 891 per cent corresponded to pregnant women with advanced maternal age. 477 patients underwent the procedure 86,9 per cent and within the major causes of failure to complete it, it was found the non-request of the procedure 48,6 per cent. Among the positive results 54,5 per cent corresponded to aneuploidies caused by trisomies in chromosomes 13 and 21.Conclusions: with the prenatal cytogenetic diagnosis it was possible to specify the fetal chromosome complement in pregnant women at risk and in positive cases a highest quality genetic counseling was achieved