Variabilidad genotipo fenotipo en encefalopatía neurogastrointestinalmitocondrial MNGIE por una mutación sin codón de parada / Genotype phenotype variation in mitochondrial neurogatrointestinal encephalopathy MNGIE because of a mutation without stop codon

RESUMEN

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiestadesde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla demedro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las manifestaciones clínicas puedenser leves o incompletas. En la mayoría de los casos es producto de una mutación de novo, pero también puedeheredarse de forma autosómica recesiva. Específicamente, la mutación c.1416 se asocia a MNGIE con neuropatíaperiférica severa. A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos,neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad demotoneurona inferior...

ABSTRACT

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a genetic disease with onset from infancy andexpressed with bowel obstruction, swallowing disorder, growth retardation, myopathy, peripheral neuropathyand cerebral leukoencephalopathy. The majority of cases are produced by a novo mutation and sometimes byan autosomic reccessive inheretance. MNGIE produced by c.1416 mutation has been associated with severeperipheral neuropathy. In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemicaldata, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE withoutinferior motoneuron disease and c.1416 mutation...