Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
;
9(3): 90-96, sept.-dic. 2011. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-733376
RESUMEN
La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.
ABSTRACT
Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Tuberous Sclerosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Journal subject:
Dermatology
/
Pediatrics
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
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