Lipodistrofía congénita de Berardinelli-Seip / Lipodystrophy Berardinelli-Seip congenital

RESUMEN

El síndrome de Berardinelli-Seip es una lipodistrofia generalizada congénita, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la disminución o ausencia de la grasa subcutánea. Predispone al desarrollo de resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática, y también cursa con ateroesclerosis de inicio precoz. Además, los pacientes afectados presentan facie tosca, hipertrofia muscular, acromegalia y acantosis nigricans. Se presenta una paciente de sexo femenino, de 3 años de edad, con peso y talla inadecuados para la edad y antecedente de cuadros intermitentes de hipoglicemia desde el nacimiento y hepatomegalia desde los 4 meses de edad. En el examen físico se observa cara triangular con red venosa evidente, escaso tejido celular subcutáneo e hipermuscularidad. Se realiza una biopsia de piel, la cual es compatible con lipodistrofia y ultrasonido abdominal que demuestra hepatoesplenomegalia y daño hepático crónico (confirmado con biopsia de hígado).

ABSTRACT

The Berardinelli-Seip syndrome is an autosomal recessive, congenital generalized lipodystrophy, characterized by a decrease or absence of subcutaneous fat with a predisposition to develop insulin resistant diabetes, hypertriglyceridemia and early onset hepatic steatosis and atherosclerosis. Affected patients present a grotesque facie, muscle hypertrophy, acromegally and acanthosis nigricans. We present a three-year-old female patient, with low weight and height and a history of intermittent hypoglycemia since birth and hepatomegaly from 4 months of life. Her physical examination showed triangular face, collateral vascular network, lipoatrophy and muscle hypertrophy. Skin biopsy was consistent with lipodystrophy and abdominal ultrasound reported hepatosplenomegaly and chronic liver damage confirmed by liver biopsy.