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¿Síndrome de Holt-Oram o trisomía 18? / Holt-Oram syndrome or trisomy 18?
Saporiti, Orlando.
  • Saporiti, Orlando; Hospital Insular de Lanzarote. Lanzarote. ES
Rev. argent. ultrason ; 12(3): 172-173, sept. 2013. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-734156
RESUMEN
El síndrome de Holt-Oram es un desorden autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos congénitos y anomalías de los miembros superiores. En este caso, en el feto se observa la malposición de ambas manos a las 12 semanas en ocasión del screening del primer trimestre, en una paciente de 40 años. Mientras se esperaba el resultado de la amniocentesis se evaluó como segunda opinión a las 17 semanas de edad gestacional y se encontró una comunicación intra-ventricular (CIV) por lo que se pensó en un síndrome de Holt-Oram.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Prenatal Diagnosis / Ultrasonography, Prenatal / Chromosome Aberrations / Ventricular Dysfunction Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Pregnancy Language: Spanish Journal: Rev. argent. ultrason Journal subject: Diagnostic Imaging Year: 2013 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Hospital Insular de Lanzarote/ES

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