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Citrulinemia de presentación atípica: hipo persistente: a propósito de un caso / Citrullinemia with an atypical presentation: persistent hiccups: case report
Degirmencioglu, Halil; Yekta Oncel, Mehmet; Yurttutan, Sadik; Ekmen, Sadrettin; Suna Oguz, Serife; Uras, Nurdan; Dilmen, Ugur.
  • Degirmencioglu, Halil; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Yekta Oncel, Mehmet; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Yurttutan, Sadik; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Ekmen, Sadrettin; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Suna Oguz, Serife; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Uras, Nurdan; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
  • Dilmen, Ugur; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. División de Neonatología. TR
Arch. argent. pediatr ; 112(5): e206-e208, oct. 2014. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-734276
RESUMEN
Se informa el caso de un neonato que desarrolló encefalopatía en el transcurso de los primeros tres días de vida. Presentaba hipo persistente, que evolucionó a coma profundo 72 horas después de la admisión al hospital. Los parámetros de septicemia y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Tras la evaluación metabòlica, se confirmó la presencia de hiperamoniemia e hipercitrulinemia. El índice de la concentración de LCR/glicina en plasma era normal. Esto no coincidió con nuestro diagnóstico inicial de hiperglicinemia no cetósica, que suele manifestarse con hipo. Se recomienda tener en cuenta la deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASD por su sigla en inglés; citrulinemia) de inicio neonatal en el diagnóstico diferencial de encefalopatía asociada con hipo durante el período neonatal, lo que sugiere una enzimopatía congénita.
ABSTRACT
We report an infant who developed encephalopathy within the first 3 days of life. He had persistent hiccups that progressed to deep coma 72 hours after admission. The sepsis parameters and cerebrospinal fluid examination (CSF) were normal. The metabolic evaluation confirmed hyperammonemia, and hypercitrullinemia. The ratio of CSF/plasma glycine concentration was normal. This did not agree with our initial diagnosis of nonketotic hyperglycinemia where hiccups is present more often. Neonatal onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) should be brought in mind in the differential diagnosis of encephalopathy in association with hiccups in the neonatal period suggesting inborn errors of metabolism.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Citrullinemia Type of study: Etiology study Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2014 Type: Article Affiliation country: Turkey Institution/Affiliation country: Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak/TR

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