Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial: Caso clínico / New oral manifestations of Branchio-oculo-facial syndrome: Case report
Arch. argent. pediatr
;
113(1): e14-e16, ene. 2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: lil-734296
RESUMEN
El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.
ABSTRACT
The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Uvula
/
Branchial Region
/
Branchio-Oto-Renal Syndrome
Limits:
Child, preschool
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Universidad de Monterrey/MX
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