Diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber: a propósito de un caso / Prenatal sonographic diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case report

RESUMEN

El estudio del feto utilizando ultrasonido en tiempo real es uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos tiempos, permitiendo obtener información acerca de su integridad anatómica y funcional, así como establecer el diagnóstico de defectos congénitos en las etapas tempranas del embarazo. El Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber fue originalmente reportado por Maurice Klippel y P. Trenaunay en 1900, el hallazgo clínico más frecuente es el angioma plano o nevus flammeus. Se presenta un caso de una gestante de 18 años, primigesta, con antecedente de salud previo, que acude a la consulta por presentar Hb AS. El estudio ecográfico realizado a las 22 semanas de gestación reveló marcada hipertrofia del miembro inferior izquierdo fetal asociado a hemangioma cavernoso gigante que afectaba pelvis, nalgas y genitales. Tales hallazgos guiaron al diagnóstico de Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Esta entidad clínica es considerada una rareza, siendo su diagnóstico prenatal ecográfico poco conocido por lo que se presenta el caso.

ABSTRACT

The study of the fetus using the ultrasound in real time is one of the most important technological advances of recent days; which allow collecting information about anatomic and functional integrity as well as establishing the diagnosis of congenital malformations in early stages of pregnancy. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome was first reported by Maurice Klippel and P. Trenaunay in 1900, the most frequent clinical finding is the flat angioma or flammeus nevus. An 18 years old primigravida having health records attended to the office presenting HbAS. The sonographic study carried out at 22 weeks of pregnancy revealed a marked hypertrophy of the lower fetal limb associated with giant cavernous angioma affecting the pelvis, buttocks and genitals. Such findings guided to the diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. This is a rare clinical entity and its antenatal diagnosis is little- known, thus the case is presented.