Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal / Apert syndrome. A neonatal case report
Rev. cienc. med. Pinar Rio
; 10(1): 51-60, ene.-abr. 2006.
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-739534
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son La craneosinostosis congénita de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente. El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética.
ABSTRACT
A case of a newborn is reported, who was diagnosed with Apert's Syndrome or Acrocephalosindactilia Type I (MIM 101200*). The diagnosis was based on the identification of some of the classic findings for this syndrome, which were basically Acrobraquicephalia-type Congenital Craneosinostosis, hand and foot sindactilia, ocular hipertelorism and hypoplasia of mid-facial dull bone. The case was presented sporadically, as a "de novo" autosomical dominant mutation. Clinical experiences of its medical assistance are described and the medical literature on the topic is conveniently revised, with special reference to aspects related to genetics Clinic.
Full text:
1
Index:
LILACS
Type of study:
Prognostic_studies
Language:
Es
Journal:
Rev. cienc. med. Pinar Rio
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2006
Type:
Article