Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso / Microdeletion syndrome in neurofibromatosis type-1: a case report
Rev. cienc. med. Pinar Rio
;
15(4): 231-237, oct.-dic. 2011.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-739762
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.
ABSTRACT
Neurofibromatosis type-1 is a neuroectodermic genetic condition, where different types of mutations in NF1 gene have been described. Its locus is located at chromosome-17, thousand ALIGN="JUSTIFY">of genes are mapping, and some of them are found in very near regions of the gene of this disease. Medical literature about the topic was reviewed; a case presenting the exact clinical characteristics of a microdeletion syndrome of NF1 gene is reported, which constitutes a new case to the Cuban medical science.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cienc. med. Pinar Rio
Journal subject:
Medicine
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica/CU
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