Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica / Characterization of Down syndrome in Pediatric population

RESUMEN

Introducción: el Síndrome de Down es una enfermedad genética que constituye la primera causa de retraso mental. El incremento de la calidad de vida en la población, el desarrollo de herramientas para el asesoramiento genético, el mejoramiento de los servicios de salud y educación, que incluyen la rehabilitación, motivan al continuo esfuerzo por el dominio de la enfermedad. Objetivo: caracterizar clínica-epidemiológicamente el Síndrome de Down en la población pediátrica de Pinar del Río. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Down atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por 110 pacientes menores de 17 años, 11 meses y 29 días. Se revisaron las historias clínicas y se realizó un consentimiento informado. Resultados: predominaron los pacientes del sexo femenino, la edad materna de mayor riesgo para la presentación del Síndrome de Down fue el grupo de edades comprendido entre 31-35 años. Los defectos congénitos cardiovasculares que se presentaron con mayor frecuencia fueron la comunicación interventricular y comunicación interauricular. El mayor porciento de los casos con cariotipo anormal correspondió a trisomía libre. Conclusiones: con el estudio clínico y epidemiológico se logra un mejor manejo de las secuelas discapacitantes de la enfermedad, y se aportan datos científicos necesarios para el asesoramiento genético. Se realizó un estudio en 110 pacientes menores de 18 años, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica en la ciudad de Pinar del Río (Cuba) durante los años 1993-2011.

ABSTRACT

Introduction: Down syndrome is a genetic disease that constitutes the first cause of mental retardation. The increase of the quality of life in the population, the development of equipments to the carry out the genetic counselling, the improvement of health services and education which includes the rehabilitation, all these motivate the continuing effort to control the disease. Objective: to characterize Down syndrome from the clinical and epidemiological point of view in pediatric population, Pinar del Rio. Material and Method: a descriptive, longitudinal study was carried out in patients with the diagnosis of Down syndrome and attending at Provincial Center of Medical Genetics, Pinar del Rio. The sample included 110 patients younger than 17 years old, 11 month and 29 days. Clinical histories were reviewed and an informed consent was applied. Results: female sex prevailed; maternal ages from 31 to 35 were in risk for Down syndrome presentation. Ventricular and Atrial septal defects were the most frequent cardiovascular congenital defects. The greatest percentage of cases with abnormal karyotype belonged to a free trisomy. Conclusions: by means of a clinical and epidemiological study a better management of disabling sequels of the disease is achieved, along with scientific necessary data to carry out the genetic counselling. The study comprised 110 patients younger than 18 years old who attended at Provincial Center of Medical Genetics in Pinar del Rio (Cuba) all along 1993-2011.