Análisis de la interacción entre el polimorfismo Rs671 del gen ALDH2 y consumo de alcohol en individuos chilenos / Interaction between Rs671 polymorphism of the ALDH2 gene and alcohol consumption in Chilean individuals

RESUMEN

El alcoholismo es un importante problema de salud pública. En los últimos años ha causado interés el metabolismo del alcohol, puesto que ha sido considerado un posible determinante biológico en la conducta de consumo. Variados estudios se han orientado a la búsqueda y comprensión de la influencia de polimorfismos, en genes que codifican para los principales sistemas enzimáticos que intervienen en el metabolismo hepático. El polimorfismo rs671 del gen que codifica la enzima ALDH2 ha sido asociado a un menor consumo de alcohol debido a la acumulación de acetaldehído en sangre. Diversos estudios indican que este polimorfismo es frecuente en países asiáticos y se considera un factor protector en los individuos que lo portan. Se incluyeron 207 individuos adultos no relacionados, a los cuales se les aplicó un cuestionario sobre consumo de alcohol. El polimorfismo rs671 fue analizado por la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) seguida de restricción enzimática. Además, se determinaron los biomarcadores clásicos indirectos de consumo de alcohol, mediante técnicas enzimáticas y hematológicas. La frecuencia del genotipo homocigoto mutado AA para el polimorfismo rs671 fue 3,0% en sujetos consumidores de alcohol y 2,8% en el grupo no consumidor. La distribución de genotipos y las frecuencias alélicas para esta variante fueron semejantes entre los sujetos estudiados (p>0,05). Estos hallazgos sugieren que la variante rs671 del gen ALDH2 no está asociada al oconsumo de alcohol en los individuos estudiados.

ABSTRACT

Alcoholism is an important public health problem. In recent years, alcohol metabolism caused interest, since it has been considered a possible biological determinant of alcohol consumption behavior. Several studies have focused on finding and understanding the influence of polymorphisms affecting genes that encode for enzymatic systems involved in the hepatic metabolism. The rs671 polymorphism of the gene encoding ALDH2 has been associated with lower alcohol consumption by leading to acetaldehyde accumulation in blood. This genetic variant is frequently found in Asian population and has been considered as protector factor of alcoholism in these individuals. In the present study, 207 unrelated-adult individuals were included. Alcohol consumption was recorded using a structured questionnaire. The rs671 polymorphism was analyzed using polymerase chain reaction followed by enzymatic digestion. Furthermore, classical biomarkers for alcohol consumption were assessed using enzymatic and hematological techniques. The frequency of homozygote genotype for the A allele (AA) was 3 and 2.8% in those subjects defined as alcohol drinkers and non-alcohol drinkers respectively. The genotypes distribution and allelic frequencies were similar among the studied subject (p>0.05). These data suggest that rs671 ALDH2 gene polymorphism is not associated to alcohol consumption in the studied population.