Leucemia mieloide aguda congénita con aplasia del timo / Congenital acute myeloid leukemia with thymic aplasia
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
31(1): 79-85, ene.-mar. 2015.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-743987
RESUMEN
La leucemia congénita es una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 % de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. La hipoplasia severa o aplasia del timo se observa en el síndrome de Di George, que incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo, aunque se puede observar aplasia del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta un caso diagnosticado como leucemia mieloide aguda congénita. En el momento del nacimiento presentó palidez mucocutánea intensa, petequias, equímosis generalizadas y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico se confirmó por la presencia de blastos mieloides en periferia y médula ósea y por la caracterización inmunofenotípica de estas células. La necropsia confirmó la aplasia del timo.
ABSTRACT
Congenital leukemia is a rare disease in which a leukemic process is presented at birth or during the first 30 days of life. Less than 1 % of childhood leukemia is diagnosed in newborns. The severe hypoplasia or total thymic aplasia is seen at Di George syndrome which includes several birth defects and immune deficit, mainly of T cells by thymic hypoplasia; nevertheless, severe thymic hypoplasia can be observed in patients without diagnosis of Di George. We report a case of congenital acute myeloid leukemia who presented intense paleness generalized petechiae and ecchymoses as well as hepatosplenomegaly. The diagnosis was confirmed by the presence of blasts in peripheral blood smear and bone marrow aspirate. Immunophenotyping was performed and contributed to a definitive diagnosis. The autopsy confirmed the thymic aplasia.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Leukemia, Myeloid, Acute
/
DiGeorge Syndrome
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Journal subject:
Allergy and Immunology
/
Hematology
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro/CU
/
Hospital Pediátrico Docente William Soler/CU
/
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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