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The CIITA genetic polymorphism rs4774*C in combination with the HLA-DRB1*15:01 allele as a putative susceptibility factor to multiple sclerosis in Brazilian females / O polimorfismo rs4774*C no gene CIITA em conjunção com o alelo HLA-DRB1*15:01 é um possível fator de susceptibilidade a esclerose múltipla em mulheres brasileiras
Paradela, Eduardo R.; Alves-Leon, Soniza V.; Figueiredo, André L. S.; Pereira, Valéria C. S. R.; Malfetano, Fabíola; Mansur, Letícia F.; Scherpenhuijzen, Simone; Agostinho, Luciana A.; Rocha, Catielly F.; Rueda-Lopes, Fernanda; Gasparetto, Emerson; Paiva, Carmen L. A..
  • Paradela, Eduardo R.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Alves-Leon, Soniza V.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Figueiredo, André L. S.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Pereira, Valéria C. S. R.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Malfetano, Fabíola; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Mansur, Letícia F.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Scherpenhuijzen, Simone; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Agostinho, Luciana A.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Rocha, Catielly F.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Rueda-Lopes, Fernanda; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Gasparetto, Emerson; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
  • Paiva, Carmen L. A.; Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Neurologia. Rio de Janeiro. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 73(4): 283-288, 04/2015. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-745758
ABSTRACT
The objective of this study was to investigate the association between the HLA alleles at the DQA1, DQB1 and DRB1 loci, the CIITA genetic polymorphisms -168A/G and +1614G/C, and susceptibility to multiple sclerosis (MS) in a sample from Rio de Janeiro State, Brazil. Furthermore, we wished to determine whether any of these associations might be more significant in women compared with men. DNA samples from 52 relapsing-remitting MS (RRMS) patients and 126 healthy controls matched for sex and age were analyzed. We identified a significant HLA-DRB1*1501-MS association that was female-specific (Odds Ratio (OR) = 4.78; p = 0.001). Furthermore, we observed that the +1614G/C mutation in combination with the HLA-DRB1*1501 allele increased susceptibility to MS in females (OR = 4.55; p = 0.01). Together, these findings highlight the polygenic nature of MS.
RESUMO
O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre alelos HLA, loci DQA1, DQB1 e DRB1, polimorfismos -168A/G e +1614G/C no gene CIITA, e suscetibilidade à esclerose múltipla (EM) em uma amostra de Rio de Janeiro, Brasil. Além disso, buscou-se determinar se alguma dessas associações pode ser gênero-dependente. Foram analisadas amostras de DNA de 52 pacientes com EM reincidente-remitente (EMRR) e 126 controles saudáveis ​​pareados por sexo e idade. Foi identificada associação significativa HLA-DRB1*1501-EMRR, que foi específica para o gênero feminino (Odds Ratio (OR) = 4,78, p = 0,001). Além disso, observou-se que o polimorfismo +1614 G/C, em combinação com o alelo HLA-DRB1*1501 provoca o aumento da susceptibilidade à EM em pacientes do sexo feminino (OR = 4,55, p = 0,01). Juntos, estes resultados destacam a natureza poligênica da EM.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Nuclear Proteins / Trans-Activators / Genetic Predisposition to Disease / HLA-DRB1 Chains / Multiple Sclerosis Type of study: Etiology study / Observational study / Prognostic study / Risk factors Limits: Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2015 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro/BR

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Nuclear Proteins / Trans-Activators / Genetic Predisposition to Disease / HLA-DRB1 Chains / Multiple Sclerosis Type of study: Etiology study / Observational study / Prognostic study / Risk factors Limits: Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2015 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro/BR