Absence of atypical haplotype and presence of Senegal haplotype sickle cell disease in African-descent population in the northern Brazil / Ausência do haplótipo atípico e presença do haplótipo Senegal da doença falciforme em uma população afrodescendente na região norte do Brasil

ABSTRACT

Introduction: Sickle cell anemia (SCA) is the most severe form of sickle cell disease; it presents variants that are called haplotypes βS. There are five major haplotypes βS gene Arab-Indian/Saudi, Senegal, Benin, Bantu, and Camaroon. Objective: Characterize the presence of haplotypes in patients with SCA in Amapá. Methods: 46 sample were studied, all samples were amplified and analyzed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: Bantu (61.2%), followed by Benin (26.5%) and Senegal (12.2%). Conclusion: We identified three haplotypes characteristic of African ethnicity, with the presence of Senegal. In our study we found the presence of atypical haplotype, suggesting concentration and semi-isolation of the founding groups with little mixing. .

RESUMO

Introdução: A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doença falciforme; apresenta formas variantes que são chamadas de haplótipos βS. Existem cinco principais haplótipos desse gene árabe-indiano/saudi, Senegal, Benin, Bantu e Camarões. Objetivos: Caracterizar a presença dos haplótipos em pacientes com AF no Amapá. Métodos: Foram estudadas 46 amostras, todas amplificadas e analisadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Resultados: Bantu (61,2%) seguido de Benin (26,5%) e Senegal (12,2%). Conclusão: Foram identificados três haplótipos característicos da etnia africana, com a presença do Senegal. Em nosso estudo não encontramos a presença de haplótipos atípicos, sugerindo a concentração e semi-isolamento de grupos fundadores com pouca miscigenação. .