Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ / Abnormal Karyotype: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++
Rev. cienc. med. Pinar Rio
;
19(3): 564-569, mayo.-jun. 2015.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-748818
RESUMEN
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.
ABSTRACT
The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cienc. med. Pinar Rio
Journal subject:
Medicine
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica/CU
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