Split-hand/foot malformation (SHFM) e manifestações atípicas: desafio diagnóstico / Split-hand/foot malformation (SHFM) and atypical manifestations: diagnostic challenge
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
;
13(1)abr. 2015. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-749221
RESUMO
A Split-hand/foot Malformation, muitas vezes aceita como sinônimo de ectrodactilia, é uma malformação com diferentes padrões de hereditariedade que pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes de maior expressão clínica. Discutimos as peculiaridades do seu diagnóstico e das manifestações associadas ao quadro. Descrevemos o caso esporádico de um paciente com ectrodactilia que desenvolveu uma Síndrome Mielodisplásica associada a manifestações reumatológicas e a Trombose Venosa Profunda. Consideramos o paciente como portador da forma isolada da Split-hand/foot Malformation e as suas outras manifestações como consequências atípicas da Síndrome Mielodisplásica.
ABSTRACT
The Split-hand/foot Malformation often accepted as a synonym for ectrodactyly is a malformation with different patterns of heredity that can present it individually or as part of syndromes with most clinical significance. We discussed the peculiarities of their diagnosis and clinical manifestations associated with the condition presented. We describe a sporadic case of a patient with ectrodactyly who developed a myelodysplastic syndrome associated with rheumatic manifestations and Deep VeinThrombosis. We considered the patient as suffering from an isolated form of Split-hand/foot Malformation and its other manifestations as atypical consequences of myelodysplastic syndrome.
Anormalidades musculoesqueléticas/genética; Case reports; Deformidades congênitas da mão; Deformidades congênitas do pé; Foot deformities, congenital; Hand deformities, congenital; Humanos; Humans; Musculoskeletal abnormalities/genetics; Myelodysplastic Syndrome/diagnosis; Relatos de casos; Síndromes mielodisplásicas/diagnóstico; Trombose venosa; Venous thrombosis
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Myelodysplastic Syndromes
/
Foot Deformities, Congenital
/
Hand Deformities, Congenital
/
Musculoskeletal Abnormalities
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Journal subject:
Therapeutics
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina de Teresópolis/BR
/
Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano/BR
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