Síndrome de Jackson-Lawler / Jackson-Lawler sydrome: a case report
Dermatol. peru
;
24(1): 39-43, ene.-mar. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-754687
RESUMEN
El síndrome de Jackson-Lawler (paquioniquia congénita tipo 2) es una rara genodermatosis, de carácter autosómico dominante, se debe a mutación de genes de citoqueratinas. Clinicamente se caracteriza por onicodistrofia congénita de las veinte uñas asociada al desarrollo de queratodermia palmoplantar, esteatocistomas múltiples, queratosis folicular, hiperhidrosis palmo-plantar, leucoqueratosis oral. Se presenta caso de mujer de 23 años de edad, sin antecedentes personales y familiares, que acude por alteraciones morfológicas en uñas de manos y pies, asociado a sudoración excesiva en palmas y plantas, aparición de lesiones en axilas, para lo cual se le realiza biopsia infromada como esteatocistomas. Se le diagnóstica sindrome de Jackson-Lawler.
ABSTRACT
Jackson-Lawler syndrome (pachyoncychia congenital type 2) is a rare genodermatosis of autosomal dominant mutation is due to genes of citokeratins. Clinically it is characterized by congenital onychodystrophy associated with the development of palmoplantar keratderma, steatocystomas multiplex, follicular leratosis, palmoplantar hyperhidrosis, oral leucoqueratosis. We report a 23 year-old girl, without personal and family history, presented with morphological changes in fingers and feet nails, associated with excessive sweating in palms and soles and axilar lesions informed as steatocystoma after the histopathological study. We diagnose a Jackson-Lawler syndrome.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Keratoderma, Palmoplantar
/
Pachyonychia Congenita
/
Nails, Malformed
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Dermatol. peru
Year:
2014
Type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Regional Docente de Trujillo/PE
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