Síndrome de Rett / Rett syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña portadora de síndrome de Rett, quien presentó durante el primer año de vida desarrollo general y psicomotor normal, evolucionando posteriormente con detención del desarrollo, deterioro neurológico y mental progresivo, pérdida del empleo intencional de las manos, movimientos estereotipados de ellas, bruxismo, conducta autista, microcefalia adquirida y EEG severa y progresivamente anormal. El diagnóstico se realizó por los hallazgos clínicos, según los criterios de diagnóstico descritos por la Asociación Internacional para el síndrome de Rett