Dificuldades no diagnóstico da amiloidose primária: relato de caso / Difficulties in the diagnosis of primary amyloidosis: case report

RESUMO

A amiloidose consiste em grupo de doenças que possuem em comum o depósito extracelular de substância constituída principalmente por proteínas do tipo amiloide. A proteína amiloide possui propriedades ultraestruturais e bioquímicas específicas de modo que, sob métodos específicos de coloração, é possível demonstrar seu caráter fibrilar e caracterizar sua estrutura e modo de disposição nos tecidos nos quais ela se deposita. A presença física dos depósitos de substância amiloide pode ocasionar disfunção dos tecidos e órgãos onde esteja, por interação das fibrilas com receptores locais e por citotoxicidade dos depósitos. A apresentação clínica varia conforme o órgão e tecido acometido; pode ser sutil e inespecífica, como fadiga, perda de peso, até mais grave, com insuficiência renal, cardíaca, gastrintestinal e neuropatia periférica autonômica e/ou sensitivo-motora. Em geral, embora vários órgãos possam estar acometidos, uma das formas pode predominar. A amiloidose pode ser primária, hereditária ou estar associada a várias situações clínicas; e se não estiver associada a qualquer outra enfermidade é primária. A forma secundária da doença ocorre principalmente associada às neoplasias, doenças inflamatórias ou infecciosas crônicas.

ABSTRACT

Amyloidosis consists of a group of diseases that have in common the extracellular deposition of a substance composed primarily of amyloid type proteins. Amyloid proteins have ultrastructural and biochemical specific properties that, through specific staining methods, demonstrate their fibrillar character and structure and distribution in the tissue in which they are deposited. The physical presence of deposits of an amyloid substance can cause dysfunction in tissues and organs by the interaction of fibrils with local receptors and deposit cytotoxicity. The clinical presentation varies according to the affected tissue and organ; it can be subtle and nonspecific, such as fatigue and weight loss, and serious with renal,cardiac, and gastrointestinal insufficiency and peripheral autonomic and/or sensitive-motor neuropathy. In general, though several organs may be affected, one form might dominate. Amyloidosis can be primary, hereditary, or associated with various clinical situations; being primary if it is not associated with any other disease. The secondary form of the disease occurs primarily associated with neoplasms and inflammatory or chronic infectious diseases.