Síndrome de Costello. Presentación de un caso / Costello Syndrome. A case report

RESUMEN

El síndrome de Costello es una enfermedad congénita y multisistémica, extremadamente rara; se describen en la literatura alrededor de 250 casos. Se plantea que el patrón de herencia es autosómico dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo. Se presenta el caso de un paciente masculino de siete años de edad, natural del municipio Frank País, Holguín, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de síndrome de Costello. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo, detectándose como principales rasgos distintivos fenotipo pseudotesaurismótico, déficit del crecimiento, cardiopatía congénita, facies grotesca, retardo mental y personalidad humorística. El diagnóstico precoz de este síndrome, hace posible la estimulación e intervención temprana, la búsqueda activa de lesiones tumorales, así como ofrecer asesoramiento genético a los padres.

ABSTRACT

Costello syndrome is an extremely rare multisystem congenital disorder; only about 250 cases have been described in the literature. Its inheritance pattern is considered to be autosomal dominant, although most cases are sporadic, suggesting de novo dominant mutations. The case of a 7-year-old patient from the Frank País municipality in Holguín with clinical manifestations consistent with Costello syndrome is presented. The clinical study and description of his physical characteristics were performed, detecting as main distinctive features storage disease-like phenotype, failure to thrive, congenital heart disease, coarse facies, mental retardation and humorous personality. Early diagnosis allows early stimulation and intervention, active screening for tumor lesions, as well as provision of genetic counselling to patients.