Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso / 5p- Syndrome. A Case Report

RESUMEN

El síndrome de 5p menos, más conocido por el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congénita poco frecuente producida por alteración cromosómica. Su prevalencia se estima aproximadamente en 1/20 000-50 000 nacimientos. Se presenta un paciente de cinco años con características fenotípicas sugestivas de esta afección. Se arribó al diagnóstico citogenético de cromosopatía, cariotipo 46, XY del(5)(p19.1). Se presenta este caso con el objetivo de que se conozca la necesidad de la intervención multidisciplinaria, pues no solo deben atenderse los aspectos orgánicos, sino también los educativos y sociales. Se concluye que es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad para la estimulación, rehabilitación y fisioterapia en etapa temprana, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

ABSTRACT

5p- syndrome, better known as Cat Cry syndrome, is a rare congenital disease caused by a chromosomal abnormality. Its prevalence is approximately 1 in 20 000-50 000 births. The case of a five-year-old female patient with phenotypic features suggestive of this condition is presented. Cytogenetic diagnosis of chromosomal abnormality, karyotype 46, XY del(5)(p19.1), was established. This case is presented in order to show the need for a multidisciplinary intervention to address not only the organic aspects, but also the educational and social. It is concluded that early diagnosis of this entity is crucial for stimulation, rehabilitation and physiotherapy at an early age and for providing adequate genetic counseling to the family.