Poliposis adenomatosa familiar: presentación de un caso y revisión de la literatura / Familial adenomatous polyposis: case report and literature review
Gastroenterol. latinoam
;
23(3): 148-153, 2012. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-762520
ABSTRACT
Colorectal cancer (CRC) is a genetic and epigenetic disease. Approximately one third of the CRC has an hereditary component. Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition that has its origins in the line of APC gene mutation, which occurs with a frequency of approximately 110,000 live births. We report a case of a patient of 25 years with FAP. This review provides current knowledge on the broad clinical spectrum of this disease, also referring to the optimal method of diagnosis, differential diagnosis and management.
RESUMEN
El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad genética y epigenética. Aproximadamente un tercio del CCR tiene un componente hereditario. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una condición hereditaria autosómica dominante que tiene su origen en la línea de mutación del gen APC, el cual ocurre con una frecuencia aproximada de 110.000 nacidos vivos. Se reporta el caso de una paciente de 25 años con PAF. La presente revisión proporciona los conocimientos actuales sobre el amplio espectro clínico de esta enfermedad, refiriéndose también al método óptimo de diagnóstico, diagnóstico diferencial y su manejo.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adenomatous Polyposis Coli
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Gastroenterol. latinoam
Journal subject:
Gastroenterology
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Peru
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen/PE
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