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When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis? / Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
Lorenzoni, Paulo José; Werneck, Lineu Cesar; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Silvado, Carlos Eduardo Soares; Scola, Rosana Herminia.
  • Lorenzoni, Paulo José; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Departamento de Clínica Médica. Curitiba. BR
  • Werneck, Lineu Cesar; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Departamento de Clínica Médica. Curitiba. BR
  • Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Departamento de Clínica Médica. Curitiba. BR
  • Silvado, Carlos Eduardo Soares; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Departamento de Clínica Médica. Curitiba. BR
  • Scola, Rosana Herminia; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Departamento de Clínica Médica. Curitiba. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 73(11): 959-967, Nov. 2015. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-762887
ABSTRACT
ABSTRACTMitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.
RESUMO
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: MELAS Syndrome Type of study: Diagnostic study Limits: Humans Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2015 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal do Paraná/BR

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