Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso / Repercussions of speech therapy in Seckel syndrome: study case

RESUMO

ResumoSíndrome de Seckel, trata-se de condição rara e de herança autossômica recessiva, hereditário, caracterizada por um severo retardo de crescimento intra-uterino, baixa estatura proporcional, microcefalia com queixo retraído e pequeno, nariz grande e curvo, em alguns casos retardo mental, várias anomalias congênitas em face, crânio e esqueleto, entre outras malformações. O objetivo deste estudo foi identificar as manifestações fonoaudiológicas encontradas nesta Síndrome, a partir do relato de um caso clínico, de um paciente do gênero masculino, de 09 anos de idade, encaminhado pela odontopediatria, com queixa de alteração no padrão respiratório. Foi realizada avaliação fonoaudiológica que abordou descrição física, aspectos das funções estomatognáticas, da linguagem oral e escrita, da voz e audição e dos aspectos cognitivos. Para complementação do diagnóstico fonoaudiológico, foram realizadas avaliações ortodôntica, otorrinolaringológica e fisioterapêutica. Com relação às funções estomatognáticas, a criança apresentou respiração de modo oral, mastigação com preensão dos alimentos nos dentes laterais, mastigação unilateral, com lábios entreabertos e movimentos exagerados da musculatura perioral; deglutição com interposição de língua e participação da musculatura orofacial. Fala com articulação imprecisa e travada, devido à limitação de abertura de boca. No tocante à voz, o paciente apresentou tempo máximo de fonação reduzido, laringe em posição elevada, ressonância nasal, ataques vocais suaves e intensidade fraca. Não fora observada nenhuma alteração na linguagem oral e escrita. A escassez de estudos relatando manifestações fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel, associada à raridade de ocorrência, justifica o interesse em realizar este estudo, para colaboração de maior conhecimento por parte dos fonoaudiólogos e profissionais de saúde.

ABSTRACT

AbstractSeckel syndrome, it's rare condition of autosomal recessive hereditary nature of, characterized by severe growth retardation, intrauterine, proportionate short stature, microcephaly with small and weak chin, nose large and curved, in some cases mental retardation, multiple congenital anomalies in the face skull and skeleton, among other malformations. The aim of this study was to identify the phonological manifestations found in this syndrome, from a clinical case report. The assessment speech that addressed physical description, aspects of stomatognathic functions, the oral and written language, speech and hearing, and cognitive aspects. To complement the speech diagnosis, orthodontic evaluations were performed, otorhinolaryngology and physical therapy. With respect to stomatognathic functions, the child had breathing so oral, chewing with the teeth hold food side, unilateral mastication, with parted lips and exaggerated movements of the perioral muscles, swallowing with tongue interposition and participation of the orofacial muscles. Speak with imprecise articulation and locked due to limited mouth opening. Regarding the voice, the patient had reduced maximum phonation time, high larynx position, nasal resonance, vocal attacks soft and weak intensity. It was not observed any change in oral and written language. The scarcity of studies reporting on phonological manifestations of Seckel syndrome associated with the rarity of occurrence, justifies the interest in performing this study, to collaborate more knowledge on the part of speech therapists and health professionals.