Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome
Rev. bras. oftalmol
;
74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-767073
RESUMO
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
ABSTRACT
ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rothmund-Thomson Syndrome
/
Visual Acuity
/
Entropion
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Limits:
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Rev. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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