Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso / Noninvasive ventilation devices in a child with spinal muscular atrophy type 1: a case report

RESUMO

Amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfunção bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento hospitalar e de suporte ventilatório artificial. O objetivo do estudo foi divulgar a relevância da manutenção de paciente com AME 1 sem prótese ventilatória invasiva e com protocolo de fisioterapia individualizado, proporcionando melhor qualidade de vida e integração com seus familiares. Descrição relato de caso de menor diagnosticado com AME 1 que aos 11 meses foi submetido à ventilação mecânica invasiva (VMI) por 76 dias, obtendo sucesso no desmame após aplicação de um protocolo de fisioterapia respiratória, incluindo a utilização de tosse mecanicamente assistida e ventilação não invasiva (VNI). Discussão apesar das dificuldades e intercorrências observadas, a assistência proposta alcançou o objetivo de retirada da VMI e transferência para internação domiciliar com dispositivos ventilatórios não invasivos. A VMI por traqueostomia é considerada tratamento de eleição no Brasil, no entanto, as famílias precisam ser esclarecidas da irreversibilidade da doença e das possibilidades estratégicas das terapêuticas atuais (VMI, VNI e paliação) para o manuseio de criança grave com AME 1...

ABSTRACT

The spinal muscular atrophy type 1 (AME1) is an autosomal recessive genetic disorder that promotes cell death of motor neurons located in the anterior horn of the spinal cord and motor nuclei of the brainstem. Early mortality is linked to the bulbar dysfunction and respiratory failure, requiring hospitalization and invasive mechanical ventilation (IMV). The purpose of this study is to promote the maintenance patients with SMA type 1 without invasive ventilation support and individualized physical therapy protocol, improving child's quality of life and integration with their families. Description this report relates a child diagnosed with AME1, who at 11 months was admitted and underwent IMV for 76 days, succeeding extubation after respiratory therapy protocol application using cough machine and noninvasive ventilation (NIV). Discussion: despite the difficulties and complications observed, there was persistence of the proposed assistance, reaching goal of withdrawal of IMV and transfer to home care with noninvasive ventilation devices. The IMV for tracheostomy is considered treatment of choice in Brazil. Notwithstanding, families need to be clarified of the irreversibility of the disease and strategic possibilities of therapeutic strategies (IMV, NIV and palliation) for the management of the child with severe SMA 1...