Neurorretinopatia óptica hereditária de Leber / Leber's hereditary optic neuroretinopathy

RESUMO

Este trabalho descreve 4 pacientes portadores de neurorretinopatia óptica hereditária de Leber. Todos eram do sexo masculino, com idade entre 22 e 41 anos, apresentando baixa subaguda e seqüencial da visäo de ambos os olhos e com história de tios e primos maternos afetados de maneira semelhante. Ao exame a visäo era igual ou menor que 20/400 e havia grande escotoma cecocentral em ambos os olhos. Os achados oftalmoscópicos incluíram hiperemia seguida de palidez de papila, tortuosidade vascular aumentada e presença de capilares telangiectásicos na papila e retina peripapilar. Salienta-se a importância diagnóstica de microangiopatia telangiectásica que foi observada ao fundo de olho destes pacientes assim como de 3 familias assintomáticos de um dos pacientes