Características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert: relato de caso / Oral and craniofacial characteristics Apert syndrome: a case report

RESUMO

A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés. O presente trabalho teve como objetivo demonstrar as principais características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert, através de um relato de caso. Paciente do sexo masculino, 4 anos de idade, leucoderma, com diagnóstico médico de síndrome de Apert, foi encaminhado para a Clínica de Especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais do Centro de Pesquisas Odontológicas São Leopoldo Mandic, em Campinas, São Paulo, Brasil. No exame físico, notou-se a presença de sindactilia dos dedos dos pés e das mãos, alterações craniofaciais, hipoplasia da maxila, palato em forma de V invertido com pseudofenda na linha média, tumefações nos processos palatinos e ausência dos incisivos inferiores. Conclui-se que as características bucais e craniofaciais do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, devendo o cirurgião-dentista estar apto a identificá-las.

ABSTRACT

The Apert syndrome, also known as acrocephalosyndactyly, is a rare genetic condition characterized by the premature fusion of the cranial sutures (craniosynostosis), hypoplasy of the middle third of the face and syndactyly of the hands and feet. This study aimed to demonstrate the main oral and craniofacial characteristics of the Apert syndrome through a case report. A 4-year-old leucoderma male patient, with a diagnosis of Apert syndrome, was referred to the Clinic of Dentistry Specialization for Special Needs Patients at the Dental Research Center São Leopoldo Mandic, in Campinas, São Paulo, Brazil. On physical examination there have been noticed the presence of syndactyly of the toes and hands, craniofacial abnormalities, hypoplasy of the maxilla, inverted V shaped of the palate, with pseudocleft midline, swellings in the palatine processes and absence of the lower incisors. The results indicated that the oral craniofacial characteristics of the patient are in accordance with those reported in the literature for the Apert syndrome, and a dentist is required to identify them.