Your browser doesn't support javascript.
loading
El síndrome 22q11.2D S como un subtipo genético de esquizofrenia / 22q11.2 DS Syndrome as a Genetic Subtype of Schizophrenia
Huertas-Rodríguez, Cindy Katherin; Payán-Gómez, César; Forero-Castro, Ruth Maribel.
  • Huertas-Rodríguez, Cindy Katherin; Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Facultad de Ciencias, Escuela de Ciencias Biológicas. Tunja. CO
  • Payán-Gómez, César; Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Facultad de Ciencias, Escuela de Ciencias Biológicas. Tunja. CO
  • Forero-Castro, Ruth Maribel; Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Facultad de Ciencias, Escuela de Ciencias Biológicas. Tunja. CO
Rev. colomb. psiquiatr ; 44(1): 50-60, ene.-mar. 2015. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-770888
RESUMEN

Introducción:

El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2 DS) se produce por microdeleciones del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11.2. Después del síndrome de Down, es el segundo síndrome genético más común. En pacientes con esquizofrenia, el 22q11.2 DS tiene una prevalencia del 2%, mientras que en personas con esquizofrenia seleccionadas por características físicas específicas, aumenta un 32-53%.

Objetivo:

Describir las generalidades del 22q11.2 DS, sus características clínicas, los aspectos genético-moleculares y la frecuencia de la microdeleción de 22q11.2 en diferentes poblaciones.

Métodos:

Se hizo una revisión desde 1967 hasta 2013 en bases de datos de publicaciones científicas, orientada a recopilar artículos sobre el 22q11.2 DS y su relación con la esquizofrenia.

Resultados:

El 22q11.2 DS es una entidad genética que se asocia a un fenotipo variable relacionado con defectos congénitos en diferentes tejidos y órganos, así como a una alta frecuencia de trastornos psiquiátricos, particularmente la esquizofrenia. Se ha identificado alta prevalencia en grupos de personas con esquizofrenia seleccionadas por características sindrómicas comunes, como dificultades de aprendizaje, rasgos faciales típicos, anomalías palatales y defectos cardiacos congénitos. Las técnicas de FISH, qPCR, MLPA y, recientemente, aCGH y NGS se están usando para diagnosticar esta microdeleción.

Conclusiones:

En la práctica clínica es importante tener presente que las personas con 22q11.2 DS tienen alto riesgo de sufrir esquizofrenia, ya que la región 22q11.2 alberga genes candidatos relacionados con vulnerabilidad a esquizofrenia. Se considera que la concomitancia de esta enfermedad y 22q11.2 DS representa un subtipo genético de esquizofrenia. y métodos citogenéticos y moleculares para diagnosticar a este grupo de pacientes y optimizar un abordaje multidisciplinario en su seguimiento.
ABSTRACT

Introduction:

The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is associated with the microdeletion of this chromosomal region, and represents the second most common genetic syndrome after Down's syndrome. In patients with schizophrenia, 22q11.2 DS has a prevalence of 2%, and in selected groups can be increased to between 32-53%.

Objective:

To describe the generalities of 22q11.2 DS syndrome as a genetic subtype of schizophrenia, its clinical characteristics, molecular genetic aspects, and frequency in different populations.

Methods:

A review was performed from 1967 to 2013 in scientific databases, compiling articles about 22q11.2 DS syndrome and its association with schizophrenia.

Results:

The 22q11.2 DS syndrome has a variable phenotype associated with other genetic syndromes, birth defects in many tissues and organs, and a high rate of psychiatric disorders, particularly schizophrenia. Likewise, it has been identified in clinical populations with schizophrenia selected by the presence of common syndromic characteristics. FISH, qPCR and MLPA techniques, and recently, aCGH and NGS technologies, are being used to diagnose this microdeletion.

Conclusions:

It is important in clinical practice to remember that people suffering the 22q11.2 DS have a high genetic risk for developing schizophrenia, and it is considered that the simultaneous presence of this disease and 22q11.2 DS represents a genetic subtype of schizophrenia. There are clear phenotypic criteria, molecular and cytogenetic methods to diagnose this group of patients, and to optimize a multidisciplinary approach in their monitoring.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Schizophrenia / DiGeorge Syndrome Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Risk factors / Systematic reviews Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. colomb. psiquiatr Journal subject: Psychiatry Year: 2015 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)/CO

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Schizophrenia / DiGeorge Syndrome Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Risk factors / Systematic reviews Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. colomb. psiquiatr Journal subject: Psychiatry Year: 2015 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)/CO