Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante / Fabry’s disease, a propos of an interesting case

RESUMEN

La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decidió realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se constató síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.

ABSTRACT

Fabry’s disease is a disease caused by hereditary lysosomic storage linked to the X chromosome, and derives from mutations on the gene codifying the alpha-galactosidase enzyme. It is presented the case of a male patient aged 33 years, with antecedents of arterial hypertension, referring oppressive, burning pain in the retrosternal chest, irradiating to epigastrium, left shoulder, left hand, neck and mandible, with more than 30 minutes last. An acute myocardial infarct was suspected, but being this pathology few frequent in patients aged less than 35 years, we decided a cardiologic, nephrological, ophthalmologic, neurologic, dermatologic and clinical evaluation, finding typical symptoms of the Fabry’s disease.