Genômica comparativa em ambiente computacional distribuído: aplicabilidade e potencial no estudo de homologia entre protozoários / Comparative genomics in a distributed computing scenario: applicability and potential on protozoa homology study

RESUMO

A inferência de homologia entre organismos é uma atividade da genômicacomparativa que possibilita compreender melhor a relação entre os mesmos e, porconseguinte, sua distância evolutiva. Especificamente, a identificação de genesortólogos, ou seja, aqueles que têm sua origem em um ancestral comum, permiteoferecer melhorias na anotação funcional de genes, uma vez que genes ortólogostendem a ter sua função conservada.Com a crescente disponibilidade de genomas através de técnicas de NGS, aconstrução e atualização de bases de dados de ortólogos representam um desafioconstante, pois demandam o estudo e identificação das relações entre os genes detais organismos, em um volume de dados cada vez mais extenso e a um custocomputacional cada vez mais elevado.Nesta tese propomos a solução para nuvem computacional elastic-OrthoSearch, umworkflow científico de genômica comparativa inspirado no OrthoSearch, responsávelpela inferência de homologia entre organismos com o uso de abordagem baseadaem melhores hits recíprocos e perfis de Markov.Também propomos uma metodologia para criação de bases de ortólogos construídaatravés do reuso do OrthoSearch. Esta metodologia mostrou-se capaz de alavancara oferta de grupos ortólogos e assim auxiliar, por exemplo, na identificação de alvosde protozoários...

ABSTRACT

Homology inference among organisms is a comparative genomics tasks which allowsfor a better understanding on how such organisms are related to each other and ontheir evolutionary distance. Specifically, the identification of orthologous genes –those who share a common ancestor – allows for functional gene annotationimprovements, as orthologous genes tend to preserve their functions.The increasing amount of genomic data provided by the NGS techniques makes theorthologous databases’ building and update processes a challenging task. It requiresthe identification and study of the organisms’ genes relationships, in an extensivedata volume and at an increasing computational cost.In this thesis we propose elastic-OrthoSearch, a cloud-enabled comparativegenomics scientific workflow, derived from OrthoSearch. It aims at providinghomology inference among organisms, in a reciprocal best hits and Markov profilesapproach.We also propose an improved orthologous database creation methodology built ontop of OrthoSearch. Such methodology has shown means to offer a broaderorthologous groups dataset, which could in turn aid on Protozoa target identification...