Delecion 22q11.2: características de un grupo de pacientes atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan / 22q11.2 deletions: features of a group of patients seen at the Juan P. Garrahan Hospital

RESUMEN

El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.

ABSTRACT

22q11.2 deletion syndrome may affect the cardiovascular and immune systems, endocrine functions, the oral cavity, and neurocognitive development with a peculiar phenotype due to the chromosomal anomaly. Objective: To evaluate the clinical and cytogenetic features of patients followed-up by a multidisciplinary team in an observational, descriptive, cross-sectional and interdisciplinary cohort study. We diagnosed 194 patients with a 22q11.2 microdeletion, M 95/ F 99, with an age range of 0 to 192 months (4 days-16 years) and a me-dian age of 23 months. Characteristic facies was observed in 100% of the patients, cardiovascular malformation in 72.5%, oral cavity abnormalities in 74.7%, and hearing loss in 30.5%. The majority of the patients showed global impairment of neurological development, such as developmental delay and language disorders. Alterations in the immune system with a low T-lymphocyte count were found in 64.31% of the patients, hypocalcemia in 36.8%, and urinary abnormalities in 14.7%. Among the cytogenetic diagnoses, two patients were found to have de novo chromosome translocations involving the microdeletion and one patient had a mosaic deletion. Stud-ies in parents showed that the disease was inherited in 10% of the cases. Clinical findings and rate of anomalies in the study population were similar to those reported in the litera-ture, except for hearing loss and urinary disorders that were less frequently found, while the prevalence of neurocognitive impairment was higher. The complexity and variability of the syndrome warrants a multidisciplinay approach.