Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I / Long term follow up of a patient with type I vitamin D-dependent rickets
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
72(3): 190-194, may.-jun. 2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-774482
RESUMEN
ResumenINTRODUCCIÓN: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.CONCLUSIONES: Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.
ABSTRACT
AbstractBACKGROUND: Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3.CASE REPORT: We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age.CONCLUSIONS: The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Type of study:
Screening study
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Hospital Infantil de México Federico Gómez/MX
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