MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
;
78(4): 253-257, oct.-dic.2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-781638
RESUMEN
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...
ABSTRACT
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Acidosis, Lactic
/
Mitochondrial Myopathies
/
MELAS Syndrome
/
Infarction
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Peru
Language:
Spanish
Journal:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Year:
2015
Type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas/PE
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