Enfermedad de Hirschsprung en un adulto / Hirschsprung’s Disease in an Adult Patient

RESUMEN

Objetivo: presentar un caso infrecuente de enfermedad de Hirschsprung en un adulto. Caso clínico paciente masculino de 32 años de edad, con grave retraso intelectual y mental y con familiares de bajo nivel educacional. Tiene antecedentes de episodios de estreñimiento aliviados con laxantes desde la infancia; fue ingresado en múltiples ocasiones al hospital pediátrico de su provincia por el ya mencionado motivo. Se le diagnostica enfermedad de Hirschsprung mediante colon por enema y manometría rectal; de esta manera, se plantea una intervención quirúrgica como tratamiento pero no se cuenta con el permiso de los familiares. Acude al cuerpo de guardia del hospital refiriendo que llevaba 83 días sin defecar; en el examen físico presentaba abdomen globuloso, asimétrico, se palpaba una tumoración de 30 cm x 15 cm en el hemiabdomen derecho. Tacto rectal esfínter tónico, ampolla rectal vacía, ruidos hidroaéreos disminuidos. El estudio analítico fue normal. La radiografía de abdomen de pie y acostado mostró radiopacidad compatible con materia fecal. Se practica sigmoidectomía con colostomía tipo Hartman para resolver el cuadro agudo; el resultado quirúrgico demostró un megacolon agangliónico confirmado por histopatología. El paciente se encuentra asintomático en espera para tratamiento quirúrgico definitivo. Conclusiones: la enfermedad de Hirschsprung es rara en el adulto, y en estos casos debe diferenciarse de otras causas de megacolon. Su etiología es desconocida aunque se considera multifactorial; el primer y más importante síntoma es el estreñimiento, su diagnóstico se lleva a cabo con estudios imagenológicos y manometría rectal, y se confirma por histopatología. Su tratamiento siempre es quirúrgico.

ABSTRACT

Objective: This study presents a rare case of Hirschsprung’s disease in an adult. Case Report The patient was a 32 year old man with severe intellectual and mental retardation from a poorly educated family. Since childhood, he had had a history of episodes of constipation which was relieved with laxatives and for which he had been admitted on many occasions to the Children’s Hospital of his province. Hirschsprung’s disease was diagnosed with a barium enema and rectal manometry. Surgery was recommended, but his family did not give their permission. When he arrived at the hospital, he told doctors that he had not had a bowel movement for 83 days. Physical examination showed a globular, asymmetrical abdomen with a 30x 15cm palpable tumor in the right abdomen. Digital rectal examination showed normal sphincter muscle tone and an empty rectal ampulla. Bowel sounds were minimal. The analytical study was normal. Standing and prone abdominal radiography showed x-ray opacity compatible with fecal matter. Hartmann’s procedure was performed to resolve the acute situation. Surgery revealed aganglionic megacolon which was confirmed by histopathology. The patient was asymptomatic while awaiting definitive surgical treatment. Conclusions: Hirschsprung’s disease is rare in adults, and must be distinguished from other causes of megacolon. Its etiology is unknown, although it is considered multifactorial. The first and most important symptom is constipation. Diagnosis requires imaging and rectal manometry and confirmation by histopathology. Treatment is always surgical.