Polimorfismos y daño genético: un paso más en la comprensión de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica / Polymorphisms and genetic damage: a step in the understanding chronic obstructive pulmonary disease

RESUMEN

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una patología muy frecuente e implica una problemática de salud pública a nivel mundial. Numerosos factores de riesgo se han encontrado asociados con la enfermedad, entre ellos los más importantes son el tabaquismo, la edad, el sexo, la contaminación del aire, la ocupación y el estrato socioeconómico.Se caracteriza clínicamente por cursar con obstrucción progresiva e inflamación crónica de las vías aéreas, lo cual se manifiesta con una sintomatología consistente en disnea, tos productiva y disminución del volumen espirado forzado en un 1 segundo. El tratamiento de esta patología se basa principalmente en el uso de broncodilatadores y cortico esteroides inhalados, para controlar el grado de obstrucción y de inflamación respectivamente. Se ha encontrado que hay predisposición genética para el desarrollo de la enfermedad, y que polimorfismos en genes que codifican enzimas importantes en el proceso de reparación (OGG1 y XRCC1), se encuentran asociados con daño del ADN. Además se ha evidenciado que múltiples partículas contaminantes causan alteraciones genéticas, en individuos que padecen la enfermedad.

ABSTRACT

Chronic obstructive pulmonary disease is a very common condition and represents a public health problem worldwide. Many risk factors have been found to be associated with the disease, including smoking, age, sex, air pollution, occupation and socioeconomic status.It is clinically characterized by presence of chronic and progressive obstruction and inflammation of the airways, which manifests with symptoms consistent in dyspnea, cough, and decline in forced expiratory volume in 1 second. Treatment of this disease is based on the use of bronchodilators and inhaled corticosteroids to control the degree of obstruction and inflammation respectively. Recent studies have found that there is a genetic predisposition for developing the disease, and that polymorphisms in genes that codify enzymes involved in the repairing process of DNA (OGG1 and XRCC1) are associated with a higher level of DNA damage mediated by oxidizing agents. It has also been shown that pollutant particles cause alterations in the genetic material of individuals with the disease.