Síndrome LPAC: relato de caso / LPAC syndrome: case report

RESUMO

Síndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) é uma enfermidade rara, que cursa com manifestações clínicas recorrentes relacionadas à litíase biliar, mesmo após colecistectomia em indivíduos jovens habitualmente com início dos sintomas antes dos 40 anos. Mutações no gene ABCB4 geram baixa concentração de fosfolipídios na secreção biliar, o que favorece a formação de cálculos de colesterol. Seu diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e o tratamento é fundamentado no uso do ácido ursodesoxicólico (UDCA). O objetivo deste artigo é relatar o caso de um paciente com síndrome LPAC.

ABSTRACT

Achalasia is an uncommon disorder that affects about LPAC syndrome (Low phospholipid-associated cholelithiasis) is a rare illness that leads to recurrent clinical manifestations related to gallstones, even after cholecystectomy in young individuals, usually with onset of symptoms before age 40. Mutations in the gene ABCB4 generate low concentration of phospholipids in bile secretion, which promotes the formation of cholesterol calculations. The diagnosis is established by clinical criteria and treatment is based on the use of ursodeoxycholic acid (UDCA). The objective of this paper is to report the case of a patient with LPAC syndrome.