Osteogénesis imperfecta: caso clínico y actualización / Osteogenesis imperfecta clinical and case updates

RESUMEN

Se presenta un caso de osteogénesis imperfecta, atendido en el Hospital Arco Iris, en un niño de 8 años de edad que presenta severas deformaciones en ambos miembros pélvicos, con antecedentes de fracturas múltiples desde su infancia, varias por traumas de baja energia, no habiendo alcanzado nunca la bipedestación ni la marcha. Se hace interesante por la poca frecuencia de la presentación de esta enfermedad y por la severidad de las deformidades en miembros pélvicos. La conducta quirúrgica fue realizada según protocolo y técnica de Sofield Millar en ambos segmentos de los miembros pélvicos, obteniendo resultados muy alentadores, e indiscutiblemente se trata de un caso que requirió de experiencia y habilidad en su manejo, con el afán de integrar a este paciente a una vida lo más cercana a la normalidad, lo cual se logra luego de la rehabilitación, hasta conseguir la marcha con ayuda de dos muletas. Se aprovecha la presentación del caso para realizar una revisión de la literatura actualizada en cuanto al diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico de Osteogénesis imperfecta, así como la nueva clasificación en 7 tipos, 3 más que los originales de Sillence.

ABSTRACT

A case of Osteogenesis Imperfecta, treated in the Hospital ArcoIris, in an 8 year-old male child with severe deformations in bothlower extremities, and several fractures caused by traumas oflow energy since childhood. The boy never reached the standingposition or walking ability. The case is interesting due to the lowfrequency of this disease and the severity of the deformities in thelower extremities. The surgical procedure was made according tothe technical protocol of Sofield Millar in both segments of the lowerextremities, obtaining very encouraging results. Unquestionably, thiswas a case that required much experience and ability in its handling,with the wish to integrate this patient to a life as normal as possible,which was obtained after rehabilitation, until reaching walking abilitywith the help of two crutches. This report takes advantage of thecase to make a review of the updated literature as far as diagnosisand treatment, medical and surgical procedure of OsteogenesisImperfecta are concerned, as well as on the new classification in 7types, 3 more than the original ones of Sillence.