Porfiria eritropoyética congénita / Congenital erythropoietic porphyria. Case report
Arch. argent. dermatol
;
65(2): 50-53, may-2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-784829
RESUMEN
Las porfirias constituyen un grupo de trastornos causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos; dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia,anemia hemolítica, esplenomegalia, y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógeno sintetasa, o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo. El rasgo histopatológico característico muestra una ampolla subepidérmica y su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiria eritropoyética congénita con la presentación clínica dermatológica clásica...
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hydroxymethylbilane Synthase
/
Porphyrins
Limits:
Child
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2015
Type:
Article
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS