Xeroderma pigmentoso: comunicación de un caso / Xeroderma pigmentosum: report of a case
Dermatol. argent
;
19(2): 133-135, 2013. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-785570
RESUMEN
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes conXP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación precoz de lesiones precancerosas. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sinalteraciones neurológicas...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Xeroderma Pigmentosum
/
DNA Repair
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Dermatol. argent
Journal subject:
Dermatology
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Privado de Córdoba/AR
/
Hospital Ramos Mejía/AR
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