Non-familial Cherubism – Report of a case / Querubim não familiar - Relatório de caso

ABSTRACT

The Cherubism is a rare disease that affects the middle and lower third of the facein individuals at the time of childhood. It is a rarehereditary benign bone disease with an autosomal dominant inheritance. The familial distribution may affect different generations and isolated nonfamilial cases have also been reported in literature. Lesions appear as cystic multilocular radiolucencies, histologically, they resemble central giant cell granluloma and hyperpara thyroidism brown tumorwith numerous randomly distributed multinuclea tedgiant cells and vascular spaces within a fibrous connective tissue stroma. Objective: The aim of this study is to report the importance of the diagnosis of this pathology and the variety of treatments availablein the literature, thus guiding to an individualized treatment. Case Report Caucasian 8 years-oldfemale, in good general condition, was referred to Service of Oral and Maxillofacial Surgery of Erasto Gaertner Hospital (EGH), Curitiba – PR, Brazil, complaining of bilateral swelling of the maxilla and mandible since 4 years-old. Apparently, the girl isthe first one who developed the genetic pathologyin at least 4 generations of her family. After biopsy, cherubism diagnosis was confirmed and the treatment of choice was periodic monitoring. Discussion: Cherubism studies with long-term follow-up with clinical and radiographic documentation indicate that the spontaneous resolution of bone lesions israre. Treatment of cherubism is controversial and various modalities have been reported as the use of calcitonin, osseous plasty surgery, curettage, orthognathic surgery, liposuction and palliative treatments. Conclusion: cherubism is a rarecondition that affects individuals in childhood that lead to some facial alterations, those patients need an special care and an well trained team to treat these disease more carefully and wisely noting that exist a series of option of new treatments in this cases...

RESUMO

Introdução: O Querubismo é uma doença rara que afeta o terço médio e inferior da face em indivíduos no momento da infância. É uma doença óssea hereditária benigna com herança autossômica dominante sendo que a distribuição familial pode afetar diferentes gerações, todavia casos não-familiares isolados também foram relatados na literatura. As lesões apresentam se radiograficamente como cistos multiloculados radiolúcidos e histologicamente se assemelham ao granuloma central de células gigantes e ao tumor marrom do hiper paratireoidismo com numerosas células gigantes multinucleadas distribuídos aleatoriamente e espaços vasculares dentro de um estroma de tecido conjuntivo fibroso. Objetivos: O objetivo deste estudo é relatar a importância do diagnóstico desta patologia e da variedade de tratamentos disponíveis na literatura, orientando dessa maneira a um tratamento individualizado. Relato de Caso Mulher, caucasiana, 8 anos de idade, em bom estado geral. Foi encaminhada ao Serviço de Cirurgia Bucomaxilofacial do Hospital Erasto Gaertner (EGH), Curitiba - PR, Brasil, com queixa de inchaço bilateral da maxila e da mandíbula desde os 4 anos de idade. Em avaliação notou-se que menina é a primeira pessoa que desenvolveu a patologia empelo menos quatro gerações de sua família. Após biópsia o diagnóstico de cherubism foi confirmado e o tratamento de escolha foi a monitorização periódica. Discussão estudos de cherubism a longo prazo de follow-up com documentação clínica e radiográficas indicam que a resolução espontânea das lesões ósseas são raras. O tratamento do cherubism é controverso e diversas modalidades têm sido relatados como o uso de calcitonina, a cirurgia de plastia óssea, curetagem cirurgia ortognática, lipoaspiração e tratamentos paliativos...