Acometimento renal na doença de Fabry / Renal involvement in Fabry disease

RESUMO

Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais e renais. O envolvimento renal ocorre devido ao acúmulo do Gb3 em todos os tipos de células renais. Portanto, os pacientes podem apresentar distúrbios das funções glomerulares e tubulares. Os podócitos são particularmente acometidos, com apagamento dos pedicélios e desenvolvimento de proteinúria. O diagnóstico é feito por meio da detecção de reduzida atividade plasmática ou leucocitária da α-galactosidase e pela detecção da mutação do gene da α-galactosidase. O tratamento com reposição enzimática contribui para o retardo da progressão da doença renal, principalmente se instituído precocemente.

ABSTRACT

Abstract Every cell in the human body has globotriaosylceramide accumulation (Gb3) in Fabry disease due to the mutation in gene of the enzyme α-galactosidase A. It is a disease linked to sex. The main clinical features are cutaneous angiokeratomas; acroparestesias and early strokes; decreased sweating and heat intolerance; ocular changes; myocardial hypertrophy, arrhythmias; gastrointestinal disorders and renal involvement. Renal involvement occurs due to Gb3 accumulation in all types of renal cells. Therefore, patients may present glomerular and tubular function disorders. Podocytes are particularly affected, with pedicels effacement and development of proteinuria. The diagnosis is made by detection of reduced plasma or leukocyte α-galactosidase activity and genetic study for detecting the α-galactosidase gene mutation. Treatment with enzyme replacement contributes to delay the progression of kidney disease, especially if initiated early.