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The advances and new technologies for the study of mitochondrial diseases / Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
Bianco, Bianca; Montagna, Erik.
  • Bianco, Bianca; Faculdade de Medicina do ABC. Santo André. BR
  • Montagna, Erik; Faculdade de Medicina do ABC. Santo André. BR
Einstein (Säo Paulo) ; 14(2): 291-293,
Article in English | LILACS | ID: lil-788045
ABSTRACT
ABSTRACT Genetic mitochondrial disorders are responsible for the most common inborn errors of metabolism, caused by mutations in either nuclear genes or in mitochondrial DNA. This article presents the prokaryotic origin of the organelle and the relation between nuclear and mitochondrial genomes, as well as current evolutionary models for such mechanisms. It also addresses the structure of mitochondrial genes, their expression pattern, clinical features of gene defects, risk of transmission and current techniques to avoid these events in assisted human reproduction. Finally, it discusses the ethical implications of these possibilities.
RESUMO
RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. Finalmente, discute as implicações éticas dessas possibilidades.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Mitochondrial Diseases / Mitochondrial Replacement Therapy Type of study: Diagnostic study / Prognostic study Limits: Humans Language: English Journal: Einstein (Säo Paulo) Journal subject: Medicine Year: 2016 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Faculdade de Medicina do ABC/BR

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