Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos / Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases
Rev. gastroenterol. Perú
;
36(1): 81-85, ene.-mar.2016. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-790236
RESUMEN
El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica...
ABSTRACT
Lynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
/
Microsatellite Instability
/
Muir-Torre Syndrome
/
Keratoacanthoma
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. gastroenterol. Perú
Year:
2016
Type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas/PE
/
Universidad Peruana Cayetano Heredia/PE
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