El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate (EEC) syndrome. Presentation of a case and a review of the literature

RESUMEN

El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido (EEC, por sus siglas en inglés), es un trastorno poco frecuente que se transmite generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales con un grado de expresión altamente variable y una penetrancia reducida.Fue acuñado como síndrome en 1970 por Rudiger y colaboradores.1 La gran mayoría de los casos son atribuidos a mutacionesen el gen Tp63, aunque se han comunicado casos con otro tipo de alteraciones genéticas.2,3 Se presenta un caso de síndrome EEC que muestra las tres manifestaciones cardinales del síndrome, sin antecedentes familiares, lo cual sugiere presentación esporádica y mutación de novo. Se realiza una revisión de la literatura sobre la expresión del síndrome y la causas de la variabilidad de expresión y penetrancia...